宝宝的第一次啼哭、父母温柔的呼唤、窗外风吹树叶的沙沙声——这一切都依赖于健康的听力。然而，遗传性耳聋，这个潜伏于基因中的“隐形杀手”，可能悄然威胁着新生命的听觉能力。数据显示，约6%的正常听力人群携带耳聋相关基因突变，且超过80%的聋儿出生于听力正常的父母家庭。如果忽视这些隐性遗传风险，可能导致宝宝语言发育滞后，甚至对学习能力和社交能力造成长期影响。幸运的是，新生儿耳聋基因筛查为家长提供了一种科学有效的手段，能够从宝宝生命的起点为其健康保驾护航。
一、新生儿耳聋基因筛查的作用是什么？
我国现阶段首先推荐对所有的新生儿在出院前都要接受用生理学检测方法（耳声发射OAE）进行的听力筛查。新生儿听力筛查是目前早期发现先天性耳聋最有效的方法，但听力筛查仅仅是依据新生儿出生后听力水平而不是病因筛查，单纯听力筛查模式存在一定的局限性。
特别是对迟发性耳聋，以及那些潜在的耳聋高危患儿，如药物敏感性耳聋或大前庭水管综合征等，单纯的听力筛查方式无法检出的。这就需要依赖耳聋基因筛查了。新生儿耳聋基因筛查作用首先体现在早期风险预警上。基因筛查能够检测出宝宝是否携带导致耳聋的相关突变基因，一般包括常见的4个耳聋易感基因（GJB2，GJB3，SLC26A4，线粒体DNA12SrRNA）的9~20个位点。这使得家长可以在宝宝语言发育的关键期（0-3岁）前，针对潜在问题采取干预措施，从而最大限度地降低听力损伤对语言发展的影响。耳聋基因筛查的另一个重要作用是健康管理的指导。对于可能患有迟发性耳聋或大前庭水管综合征的宝宝，筛查结果可以帮助家长在日常生活成长过程中采取预防措施，例如避免头部撞击外伤（一巴掌打聋），避免使用氨基糖苷类抗生素（一针致聋）等，从而显著降低致聋风险。
二、新生儿耳聋基因筛查都查哪些基因？
聋病分子流行病学研究显示GJB2、GJB3、SLC26A4，线粒体DNA12SrRNA是导致我国大部分遗传性耳聋患者发病的最常见的基因，其中21%的患者带有GJB2突变，14.5%的患者带有SLC26A4突变，3.8%的患者带有线粒体DNA12SrRNA A1555G突变，0.6%的患者带有线粒体DNA12SrRNAC 1494T突变。
现在新生儿耳聋基因筛查大致包括以下几种基因：GJB2以染色体隐性遗传为主，是先天性聋哑基因，是最常见的先天性致聋基因；SLC26A4突变也是染色体隐性遗传为主，属于大前庭水管综合征致病基因，对撞击震荡高度敏感，也就是医生常说的“一巴掌打聋”、“一跤摔聋”；线粒体DNA12SrRNA基因属于“一针致聋”母系遗传，患者表现为对氨基糖苷类抗生素（常见的药物有链霉素、庆大霉素、卡那霉素、阿米卡星等）异常敏感，不当使用此类药物容易造成听力损伤。而GJB3是我国克隆的第一个基因，常以染色体显性遗传为主，大部分携带者青少年时期听力正常，当发育至青壮年时期，则容易发生听力障碍。
三、新生儿耳聋基因筛查为什么每个宝宝都需要？
遗传性耳聋的隐蔽性和普遍性，使得每个宝宝都可能从耳聋基因筛查中获益。即使父母听力正常，也可能携带耳聋相关基因，导致下一代面临健康风险。据研究，约6%的正常听力人群携带耳聋致病基因，且80%以上的遗传性耳聋发生在父母双方听力正常的家庭中。正是因为这些隐形风险的广泛存在，每一个新生儿都需要接受耳聋基因筛查，以保障其听力健康。
传统的新生儿听力筛查虽然能够检测当前的听觉功能，却无法识别迟发性或药物性耳聋的遗传风险。而基因筛查从根源上弥补了这一空白，为家长提供了全面的健康评估。在筛查中发现高风险基因的宝宝，可以通过针对性的预防措施（如避免头部撞击或合理用药）显著降低听力损失的发生概率。同时，这一筛查还能为有生育计划的家庭提供科学支持，通过对父母的基因检测，帮助他们有效规避高风险生育。
总之，新生儿耳聋基因筛查为宝宝的听力健康提供了前所未有的保障。它以科学技术为支撑，帮助家长从宝宝出生伊始就掌握健康主动权。从早期识别风险到制定个性化干预措施，这项技术贯穿了宝宝健康成长的关键阶段。不仅如此，筛查的意义还在于降低遗传性耳聋的发生率，为家庭提供长远的健康规划建议。聆听是感知世界的起点，而耳聋基因筛查正是守护这一美好起点的基石。选择耳聋基因筛查，让宝宝的未来更加明亮和无忧！
高冠梅 广西岑溪市妇幼保健院
