有很多孕妇和家属都不了解羊水穿刺术，有的孕妇表示很抗拒。那么，什么是羊水检查，在羊水穿刺术前要进行哪些检查，一文带你了解。
一、“羊水穿刺术”是什么
羊水穿刺术也称之为羊膜腔穿刺术，通过B超引导将细长针穿过孕妇的子宫、腹壁到羊膜腔内，从而得出羊水标本。通过超声引导监护进行羊水穿刺，对穿刺时子宫腔变化监测，还能够对胎儿动态观察，避开胎儿和胎盘等重要组织器官，从而能够高效、安全的取样。羊水中有胎儿脱落的细胞，经离心后分析体外培养羊水染色体，或者基因测序对患儿是否有先天性疾病进行诊断。
1.适用人群。（1）孕妇的预产期年龄超过35周岁。（2）产检怀疑胎儿染色体疾病。（3）产前筛查高风险。（4）曾经生育过染色体疾病孕妇。（5）曾经有不良孕产史。（6）夫妇其中一方可能有x联锁遗传病基因的携带者。
2.禁忌症有。（1）在手术之前感染没有治愈患者。（2）先兆流产没有治愈者。（3）中央型前置胎盘、低置胎盘存在出血。
二、染色体检查是查什么
染色体检查包括：
1.染色体核型分析。能够对胎儿染色体非整倍体与大结构重排进行检测，也就是染色体数目异常和大的结构异常，为产前细胞遗传学诊断“金标准”。但是，无法通过显微水平对染色体微小异常检测，比如染色体微小重复、染色体微小缺失等，也就是基因拷贝数异常；
2.染色体微阵列分析（CMA）。能够实现全基因组层次的扫描，能够检测染色体不平衡拷贝数变异，尤其是超声检查诊断结构异常胎儿，或者染色体微缺失，此为产前诊断主要技术。CMA的主要优势为快速、高分辨率和高通量，能够有效诊断自闭症、智力低下、发育迟缓等患儿。
三、羊水穿刺能够检查出什么
为了避免新生儿发生遗传性代谢疾病、神经管缺陷、染色体异常，专家提醒35周岁以上的产妇在唐筛过程中检查高危症状、染色体异常、生育过先天缺陷孩子等都要进行羊水穿刺检查。主要检查疾病为：
1.唐氏高风险胎儿。唐氏筛查显示指的是高危唐氏综合征高风险胎儿时，医生建议孕妇进行羊水穿刺手术，对胎儿确诊。
2.单基因遗传病家族史。夫妇双方的家族中如果有单基因病家族史，并且已经做了先证者基因检测，假如错过10-14周绒毛穿刺，可以做羊水穿刺产前诊断，对胎儿检查。
3.其他染色体高风险胎儿。确认为NIPT异常、血清学筛查高风险、不良妊娠史、孕妇高龄、不良家族史等。
4.胎儿羊水亲子鉴定。在怀孕的时候通过孕妇羊水中能够提取胎儿DNA细胞，对孕妇肚中胎儿遗传意义上的生物学父亲进行确认。
四、羊水穿刺检查步骤
在羊水穿刺检查中，步骤为以下：
1.在穿刺检查之前，要对胎儿胎龄、大小，或者是否有多胞胎检查。
2.医生在孕妇腹部寻找合适穿刺的部位，消毒周边皮肤之后在孕妇腹部盖上无菌单。
3.准备20号或者22号脊椎穿刺针，利用超声波引导，精准刺入穿刺部位。在穿刺针刺入到羊膜腔，利用负压将羊膜腔中的羊水吸出。
4.负压吸出羊水的时候，为了避免导致母源细胞污染，抽取20ml羊水。
5.拔除羊水穿刺针后对穿刺针回抽。
6.腹部穿刺的地方有针孔，抽取羊水之后要贴上绷带并且休息，如果没有不适才能离开医院。
五、存在的风险
有的家长会担心羊水穿刺会对胎儿健康造成影响，专家表示，此检查对于母体与胎儿伤害比较小。但是此项目为有创性检查，所以也会存在风险：
1.穿刺时，有的孕妇会羊水外流、出血或者流产。
2.因为有孕妇怀的是混血儿，羊水穿刺结果可能会有误差。
3.因为孕妇羊水过少、胎盘前置、腹壁过厚，导致穿刺失败。
4.可能有的孕妇穿刺前身体有隐形感染，或者因为穿刺之后不注意卫生，导致子宫感染。
5.羊水穿刺后要羊水培养，在培养时会出现不可抗力，导致羊水穿刺失败。
六、注意事项
在羊水穿刺之后，要求注意：
1.在检查前做好术前登记，要对医生如实说明周内是否感冒、过敏史或者患病史。
2.术前和术后15天要禁止性生活，术前一天要沐浴。
3.在羊水穿刺检查之前要提前到医院休息，休息的时候排净小便，穿刺检查之后要休息十分钟，如果没有异常再回家。
4.在孕妇羊水穿刺检查三天内如果有阴道出血、发烧、腹胀、肚子痛等症状，要立刻到医院就诊。
5.在穿刺检查术后一天要卧床休息，不能够体力活动，也不能够洗澡沐浴。
黄涛 贺州广济妇产医院
