一、背景
血栓与止血检测可以帮助诊断各种出血性疾病，如血小板功能障碍、凝血因子缺乏等[1]。易栓症是指由于遗传性或获得性因素导致的血液高凝状态，使得个体容易发生血栓形成和血栓栓塞的疾病状态[2]。通过血栓与止血检测对帮助诊断易栓症，评估患者血栓的风险、监测治疗反应、预防复发方面均有较高的临床价值。
二、目的
本专题报告旨在探讨血栓与止血检测用于出血病与易栓症中的临床诊断。
三、意义
血栓与止血检测对于诊断和治疗出血病与易栓症病症至关重要，可以帮助临床确定血液凝固系统的功能和缺陷、监测抗凝治疗和血小板功能、评估患者的血栓和出血风险、指导合理使用抗血栓药物，避免不必要的出血或促进血栓形成。
四、材料与方法
1.一般材料
选择我院2022年5月-2025年5月于我院就诊的患者，其中，出血病组(n=50)、易栓症组(n=50)、健康对照组(n=50)。
2.方法
（1）样本采集与处理。清晨空腹静脉采血，专用抗凝管，如枸橼酸钠、EDTA，严格按标准流程操作，包括采血量、混匀、离心速度/时间、温度，分离血浆/血清/全血，-80℃冻存备用。
（2）检测项目与方法。①常规项目。PT、INR、APTT、TT、FIB、血小板计数(PLT)、血小板聚集试验(PAGT)；②凝血因子活性。FVIII:C、FIX:C、FXI:C、FXII:C、VWF:Ag、VWF:RCo；③抗凝系统。AT-III活性、PC活性、PS活性、狼疮抗凝物(LA)、抗心磷脂抗体(aCL)、抗β2糖蛋白I抗体(aβ2GPI)；④纤溶系统。D-Dimer、FDP、纤溶酶原(PLG)、组织型纤溶酶原激活物(t-PA)、纤溶酶原激活物抑制剂(PAI-1)；⑤新型分子标志物。凝血酶-抗凝血酶复合物(TAT)、纤溶酶-α2纤溶酶抑制物复合物(PIC)、可溶性纤维蛋白单体复合物(sFMC)、血栓调节蛋白(TM)；⑥基因检测(易栓症组)。针对常见易栓基因突变(FV Leiden,PT G20210A等)进行PCR或测序。
五、实施方案/技术路线
1.观察指标
①比较各组间各项血栓与止血检测结果的差异。②比较单项及组合检测对出血病/易栓症的诊断效能。
2.统计学处理
用SPSS20.0对所有的数据进行了统计处理，计量资料以标准差()来表达，计量资料用独立样本t检验，计数资料用百分比（%）来表达，用检验，P<0.05为有显著的差别。
六、结果
1.检测结果差异
（1）出血病组。APTT显著延长(尤其FVIII/IX缺乏者)，FVIII:C、FIX:C、VWF:Ag/RCo降低(血友病/VWD)，PAGT异常（血小板病），部分患者检出FVIII抑制物。TAT、PIC水平与对照组接近或轻度升高。
（2）易栓症组。AT-III、PC、PS活性显著降低（缺乏症）；LA阳性、aCL/aβ2GPI高滴度（APS）；D-Dimer、FDP、TAT、PIC、sFMC水平显著升高；部分患者检出FV Leiden或PT G20210A突变。HIT组HIT-Ab阳性且PLT显著下降。
（3）对照组。所有指标均在参考范围内。
2.诊断效能分析
（1）常规项目。PT/APTT对部分出血病（如轻中度VWD、部分血小板病）和易栓症敏感性有限。APTT对中重度血友病敏感度高(>95%)。D-Dimer对急性血栓排除价值高（NPV>98%）。
（2）新型标志物。①TAT。对易栓症（尤其急性期）诊断价值高（AUC=0.92），显著优于FIB、PLT等常规指标。在出血病组升高不明显。②PIC。在纤溶亢进型易栓症（如DIC早期）及部分肿瘤相关血栓中升高显著(AUC=0.88)，与D-Dimer联合可提高诊断特异性。③sFMC/TM。在血管内皮损伤相关疾病（如APS、HIT）中水平升高。
（3）组合模型。①出血病分型。“APTT+FVIII:C/FIX:C+VWF检测”模型对血友病/VWD诊断准确率达98%。PAGT+血小板流式分析对血小板病诊断效能更高。②易栓症筛查/分型。“TAT+PIC+D-Dimer+AT/PC/PS活性”组合对高凝状态识别（AUC=0.95）及病因提示价值显著。
七、讨论
PT和APTT是常用的凝血功能检测指标，用于评估凝血系统的功能状态。然而，单一使用PT或APTT检测在诊断出血病和易栓症时存在一定的局限性，如无法全面评估凝血系统、对某些疾病诊断不敏感、受多种因素（药物、肝功能、纤维蛋白原水平）影响。新型分子标志物如TAT和PIC在评估凝血和纤溶系统方面发挥着重要作用。这些标志物能够动态反映凝血酶和纤溶酶的生成，从而为早期诊断、风险评估和治疗监测提供重要信息。
八、结论
综上所述，常规项目联合新型分子标志物（TAT、PIC、sFMC等）及基因检测，可显著提升出血病与易栓症的诊断效能。
参考文献
[1]金宁,徐晓芬,张晓飞,等.血栓四项检测在急诊内科肺部疾病患者疾病严重程度判断中的价值[J].检验医学与临床,2023.
[2]刘欢,韩要强,裴依菲.不明原因复发性流产患者易栓症标志物和凝血功能检测的意义[J].河南医学高等专科学校学报,2024,36(3):349-351.
赵瑜潇 邢台医学院第二附属医院（邢台市肿瘤医院）东院区
