小儿先天性心脏病（简称先心病）是指在胚胎发育时期，心脏及大血管发育异常所引起的一类心血管畸形。它是新生儿最常见的先天性缺陷之一，总发病率约为2.9%，意味着每年有大量新生儿面临这一健康挑战。了解先心病的基本知识、症状、预防及治疗方法，对于家长和医护人员至关重要。
一、病因与发病机制
先心病的发生与多种因素有关，主要包括遗传因素和环境因素。遗传因素可能涉及染色体异常或基因突变，而环境因素则涵盖孕期感染、药物使用、放射线暴露、母体疾病（如糖尿病、结缔组织病）等。此外，孕期营养不良、高龄孕妇等因素也可能增加先心病的风险。
在胚胎发育过程中，心脏的形成是一个复杂而精细的过程。任何干扰这一过程的因素都可能导致心脏结构异常，形成先心病。常见的先心病类型包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等。
二、症状表现
先心病的症状多种多样，取决于心脏畸形的类型和严重程度。常见的症状包括呼吸急促、紫绀（皮肤和黏膜呈现青紫色）、生长发育迟缓、喂养困难、易疲劳等。呼吸急促可能是心脏功能异常导致肺部淤血所致；紫绀则是由于血液中氧气含量降低；生长发育迟缓则是因为心脏功能和血液循环受影响，导致身体各器官得不到充足的营养和氧气供应。
三、预防与筛查
虽然先心病无法完全预防，但通过合理的备孕措施和孕期保健，可以降低其发生风险。计划怀孕的夫妇应在孕前服用叶酸，戒烟戒酒，提高免疫力和抵抗力，预防病毒感染。孕期应避免接触过量辐射和致畸药物，并定期进行产检。超声检查是筛查先心病的重要手段，可以在孕期发现一些心脏结构异常。
四、治疗方法
先心病的治疗以介入或外科手术治疗为主，药物治疗为辅。介入治疗包括微创封堵术等，适用于部分先心病患者，具有创伤小、恢复快的优点。外科治疗则包括开胸修补术等，适用于复杂或严重的先心病。药物治疗主要用于缓解症状、预防并发症，为手术治疗创造条件。
具体来说，动脉导管未闭、房间隔缺损等部分先心病可通过介入封堵术治愈；而室间隔缺损外科修补术、法洛四联症根治术等则需要外科开胸手术。药物治疗方面，洋地黄、利尿剂等药物可用于抗心力衰竭治疗；血管紧张素转换酶抑制剂、β受体阻滞剂等可用于降低血压、减少心脏负荷。
五、家长须知
对于先心病患儿，家长应给予足够的关注和照顾。在日常生活中，要注意保暖，避免感冒和呼吸道感染，以免增加心脏负担。在心理上，家长应给予患儿足够的支持和鼓励，避免过分宠爱或产生自卑心理。治疗后，患儿的生活质量通常可以得到显著改善，家长应积极引导孩子健康成长。
总之，小儿先天性心脏病是一种复杂的先天性缺陷，但通过合理的预防、筛查和治疗措施，可以降低其发生风险并提高治疗效果。家长和医护人员应共同努力，为患儿创造一个健康、快乐的成长环境。同时，加强科普宣传，提高公众对先心病的认识和理解，也是推动先心病防治工作的重要一环。
朱贵丽 河北省魏县中医医院
