矮小症，是一种生长发育障碍性疾病，主要特征为儿童的身高明显低于同性别、同年龄、同种族儿童的平均身高两个标准差（-2SD）以下，并且每年的生长速度低于5厘米。这种疾病不仅影响孩子的身高，还可能对其心理健康造成长远的负面影响。因此，揭开矮小症的面纱，了解其原因、诊断方法、预防措施以及治疗方式，对于帮助孩子摆脱“踮起脚尖看世界”的困境至关重要。
一、矮小症的原因
矮小症的发生由多种因素导致，包括遗传因素、生长激素缺乏、先天性遗传代谢疾病、甲状腺功能减退、器官系统性疾病等。
1.遗传因素。孩子的身高大约有70%是由遗传决定的。如果父母身材较为矮小，孩子身材矮小的几率会相对较大。
2.生长激素缺乏。这是导致矮小症最主要的原因之一。生长激素是促进骨骼和软组织生长的重要激素，其缺乏会导致长骨发育受阻，从而引发矮小症。生长激素缺乏可以进一步分为特发性（原发性）和器质性（获得性）两类。特发性生长激素缺乏指下丘脑、垂体无明显病灶，但生长激素分泌功能不足，原因不明；器质性生长激素缺乏则可能继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等。
3.先天性遗传代谢疾病。一些先天性疾病，如癫痫、肾病综合征、下丘脑错构瘤等，可能会破坏大脑中枢神经系统的正常功能，影响身体发育，导致发育迟缓。
4.甲状腺功能减退。甲状腺激素和生长激素在促进生长发育方面具有协同作用。如果甲状腺功能减退，导致甲状腺激素缺乏，生长激素的促进生长作用就会减弱，进而引发矮小症。
5.器官系统性疾病。如先天性消化系统疾病、先天性心脏病、血液系统疾病等，这些疾病可能干扰正常的生长发育过程，导致矮小症的发生。
二、矮小症的诊断
矮小症的诊断需要综合考虑多方面的因素，包括身高测量、生长速率评估、骨龄检查、实验室检查等。
1.身高测量和生长速率评估。定期测量身高并计算生长速率是诊断矮小症的基本步骤。儿童的生长速度在3岁前小于7厘米/年，3岁到青春期小于5厘米/年，青春期小于6厘米/年，都提示生长缓慢。
2.骨龄检查。通过X线检查左手腕掌指骨片评定骨龄，矮小症患儿的骨龄通常落后于实际年龄2岁或2岁以上。
3.实验室检查。包括生长激素刺激试验、甲状腺功能检查、血液生化检查等。怀疑生长激素缺乏的儿童必须进行生长激素刺激试验，以判断垂体分泌生长激素的功能。
三、矮小症的预防措施
虽然矮小症中有一部分原因是遗传导致的，无法预防，但也有一些因素是可以干预的。
1.合理的营养。营养不良是造成矮小症的一个重要原因。确保儿童补充充足的营养，尤其是蛋白质和维生素，是预防矮小症的重要措施。
2.充足的睡眠。充足的睡眠是儿童生长发育的关键。建议每天保证儿童8小时的优质睡眠。
3.适量的运动。适宜的运动可以促进生长激素的分泌，有助于儿童长高。建议多参加户外活动，如跳跃、散步、摸高、打球、跳绳以及单杠等。
4.减少精神压力。精神压力可能影响儿童的生长发育。家长应给予孩子足够的关爱和支持，减少他们的精神压力。
四、矮小症的治疗
矮小症的治疗应根据不同的病因采取相应的措施，包括营养治疗、生长激素治疗、激素替代疗法、心理支持与咨询以及定期监测与随访等。
1.营养治疗。通过调整饮食，确保儿童获得充足的营养，是治疗因营养不良导致的矮小症的重要手段。
2.生长激素治疗。对于因生长激素缺乏导致的矮小症，可以注射生长激素进行治疗。这种治疗可以促进骨骼和软组织的生长，提高身高。
3.激素替代疗法。对于因性激素缺乏导致的矮小症，可以进行性激素替代疗法，以改善身高。
4.心理支持与咨询。矮小症可能对儿童的心理产生较大的影响，导致自卑和不合群等性格特征。专业的心理医生可以帮助儿童克服这些心理问题。
5.定期监测与随访。对于矮小症的儿童，定期的生长监测和健康评估是比较重要的。通过定期测量身高和生长速度变化，可以及时调整治疗方案。
总之，矮小症是一种复杂而严重的生长发育障碍性疾病，但只要我们充分了解其原因、诊断方法、预防措施以及治疗方式，就能够帮助孩子摆脱“踮起脚尖看世界”的困境。家长应关注孩子的生长发育情况，定期进行身高监测，并及时就医治疗。
伍耀清 广西贵港市人民医院
