在医学日益进步的今天，优生优育已经成为每个家庭追求的目标。然而，在追求这一目标的过程中，我们不得不面对一些潜在的遗传性疾病威胁，其中地中海贫血便是一个不容忽视的问题。地中海贫血，作为一种遗传性异常血红蛋白病，不仅对患者本身的健康造成严重影响，还可能对下一代的健康构成潜在威胁。因此，本文旨在通过科普的方式，详细介绍孕前检查的重要性，特别是如何避免遇上藏匿的隐性遗传病史——地中海贫血。
一、孕前检查的重要性
孕前检查是指夫妻双方在计划怀孕前，通过一系列医学检查，评估自身的健康状况，以便及时发现并治疗可能存在的疾病，从而保障母婴健康，降低出生缺陷和遗传性疾病的风险。孕前检查的重要性主要体现在以下几个方面：
1.有利于男女双方的健康。孕前检查可以发现一些潜在的疾病，如结核病、传染性肝炎、精神疾病、生殖系统方面的疾病等，这些疾病的存在对怀孕有一定影响，通过及时治疗可以减少怀孕期间发生意外情况的风险。
2.有利于优生。通过孕前检查，可以及时发现男女双方家族中是否有遗传疾病的情况，并根据实际情况接受优生指导。对于一些严重的遗传病，医生也会提出不宜生育的建议，从而避免孩子出生之后对家族造成巨大打击。
二、地中海贫血的概述
地中海贫血，又称海洋性贫血，是一种遗传性异常血红蛋白病，由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两种类型，其中β地中海贫血的遗传模式是常染色体呈显性。如果父母双方均为β地中海贫血的杂合子，子女的遗传概率将受到显著影响。
三、孕前检查如何预防地中海贫血
孕前检查是预防地中海贫血的重要手段，主要包括以下几个方面：
1.基因检测及遗传咨询。通过专业机构进行基因检测可以确定携带的基因突变类型，从而提供针对性的遗传咨询。建议有家族史的人群进行基因检测并接受遗传咨询以了解风险。
2.血常规检查。血常规是检测地中海贫血的基本手段之一，可以初步判断是否存在贫血以及贫血的类型。对于疑似地中海贫血的患者，医生通常会建议进行进一步的检查。
3.血红蛋白电泳。血红蛋白电泳是诊断地中海贫血的重要方法，通过电泳分离出不同类型的血红蛋白，从而判断是否存在地中海贫血的基因突变。
4.基因检测。对于高度怀疑地中海贫血的患者，医生通常会建议进行基因检测，以明确是否存在地中海贫血的基因突变。基因检测的结果可以为患者提供明确的诊断依据，并为后续的治疗提供指导。
四、地中海贫血的遗传咨询与优生指导
对于有地中海贫血家族史的家庭，遗传咨询和优生指导尤为重要。遗传咨询师可以根据患者的基因检测结果和家族病史，为患者提供个性化的遗传咨询和优生指导。对于携带地中海贫血基因的患者，医生会根据患者的具体情况，提出相应的生育建议，如自然受孕、试管婴儿等，以降低后代患病的风险。
五、孕前检查的注意事项
在进行孕前检查时，需要注意以下几个方面：
1.选择正规医院。孕前检查需要选择正规医院进行，以确保检查结果的准确性和可靠性。
2.提前预约。由于孕前检查的项目较多，需要提前预约医生，以便合理安排检查时间。
3.全面检查。孕前检查需要全面检查男女双方的身体健康状况，包括生殖系统、内分泌系统、遗传性疾病等方面。
4.遵循医生建议。在检查过程中，需要遵循医生的建议，如调整生活方式、补充营养等，以提高检查的准确性。
总之，孕前检查是预防地中海贫血等遗传性疾病的重要手段，对于保障母婴健康、降低出生缺陷和遗传性疾病的风险具有重要意义。因此，我们应该重视孕前检查，选择正规医院进行全面检查，遵循医生的建议进行生活方式和营养调整，从而降低后代患病的风险。同时，对于有地中海贫血家族史的家庭，更应该重视遗传咨询和优生指导，以降低后代患病的风险。让我们共同努力，为下一代创造一个更加健康、美好的未来。
杨雅婷 广西南宁市中医医院
