地中海贫血，也叫海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地中海贫血是一种由于遗传因素导致的慢性溶血性贫血疾病，是一种由于遗传因素导致的慢性溶血性贫血疾病。该疾病在全球范围内广泛分布，尤其在地中海沿岸国家、东南亚、印度次大陆等地更为常见。地中海贫血因其发病机制和临床表现的多样性，对患者的生活质量和健康造成了严重影响。
一、地中海贫血病因与发病机制
地中海贫血的主要病因是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组分成分改变，继而引发慢性溶血或贫血。根据受影响的珠蛋白肽链不同，地中海贫血可分为α地中海贫血和β地中海贫血两大类。α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷所致，而β地中海贫血则是由β珠蛋白基因突变引起。这些基因突变导致红细胞内血红蛋白的结构和功能异常，使得红细胞寿命缩短，易于在脾脏等器官中被破坏，进而引发溶血性贫血。长期溶血导致骨髓代偿性增生，红细胞无效生成，进一步加重贫血症状。
地贫在我国南方各省携带率非常高，大概1-23/100,。地贫是一种常染色体隐性遗传病，双方均为携带者，有1/4的概率生育患儿的风险。
二、地贫与一般贫血有什么区别？
贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫，前者由于人体内没有足够的铁元素引起的贫血，可能是从食物中摄取铁量不足，也可能是铁丢失过多，这类贫血可以使用铁剂或常吃含铁量高的食物去纠正；但地贫则完全不同，它是因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。
三、地贫临床症状有哪些？
地中海贫血有多种类型，取决于受累基因和贫血严重程度，具体分为以下几种:
1.静止型或轻度地贫。无明显症状或症状轻微，不影响日常生活和工作，不需特殊治疗，但可能会将致病基因遗传给下一代。
2.中间型地贫。有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大及轻度黄疸，重者需要通过定期输血和排铁治疗来维持生命。
3.重型。重型α地贫患儿多在孕晚期出现水肿综合征，超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏增大、胸腔与腹腔积液，可能胎死宫内或出生后死亡；重型β地贫患者出生时一般没有明显症状，通常在3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等，如不进行规范治疗，随着年龄增大，会出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容。
三、地中海贫血的诊断与防治
地中海贫血的诊断主要依据血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测等方法。其中，基因检测是确诊地中海贫血的金标准。
治疗方面，轻度地中海贫血患者通常无需特殊治疗，注意营养和休息即可；中度地中海贫血患者可能需要定期输血和去铁治疗以缓解症状；重度地中海贫血患者则需进行更为积极的治疗，包括输血，定期输血可以维持正常的血红蛋白水平，但频繁输血可能会导致体内铁过量，从而对器官造成损害。因此，需要去铁治疗，甚至脾切除。
对于病情特别严重的患者，干细胞移植可能是目前唯一可以治愈的手段。通过将健康的干细胞移植到患者体内，可以从根本上解决血红蛋白生成的问题。不过，这种治疗复杂且费用昂贵，通常只有在其他治疗无效的情况下才会考虑。近年来，随着医疗技术的不断进步，基因治疗等新兴疗法也为地中海贫血患者带来了新的希望。
地中海贫血是一种遗传性疾病，预防可以采取三级预防策略。其中一级预防是通过婚前检查、孕前优生检查，及早发现夫妇双方地中海贫血基的因携带状况，针对性制定孕育计划；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地中海贫血基因的类型，避免重型地中海贫血患儿出生；三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进患儿早诊断早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿的身体状况和生活质量。
地中海贫血作为一种遗传性血液疾病，其发病机制复杂、临床表现多样且危害严重。通过科学的诊断和治疗手段以及有效的预防措施，我们可以更好地控制和管理这一疾病，为患者带来更好的生活质量和健康保障。
雷金兰 广西梧州市妇幼保健院
