对每对伴侣而言，迎来一个健康的孩子乃是共同的愿景，然而，现实往往与期待相悖。我国长期以来都在倡导优质的生育与养育标准，强调孕期检查的重要性以确保孩子的健康。尽管进行了全面的产前检测，有些准妈妈依然困惑于为何他们的宝宝出生时存在缺陷。
鉴于完全避免胎儿异常的发生几乎是不可能的，因此，早期在宫内进行胎儿诊断成为了预防措施的重要补充。医学进步使得在妊娠前期对越来越多的畸形进行确诊成为可能，其中一些情况还能够接受宫内治疗。对于中期妊娠时被确诊有宫内感染或严重畸形的胎儿，建议终止妊娠。该做的产检全做了，但是孩子却还是畸形，这就需要我们用理性的眼光看待产检的必要性与局限性。首先是一个无奈的现实：产前检查对胎儿出生缺陷的预期检出率并不能达到100%。很多检查会受限于胎位胎儿姿势孕周时间等因素的影响，导致一部分出生缺陷胎儿被漏检，这是无法完全避免的。
孩子为什么会出现先天缺陷？
出生前的异常，亦称为出生缺陷，涉及到婴儿在母亲子宫内时身体结构、功能或代谢上的不正常。根据目前的医学水平，并不是所有的畸形儿都可以检出。如果正常产检却生下畸形儿，可能与遗传因素、环境因素、药物因素、孕妇年龄较大、医院仪器测量不准确等因素相关。
1、遗传因素
如果父母属于近亲结婚，则相同基因较多，而且致病基因组成纯合体的概率大，就会导致胎儿产生畸形。此外，如果父母一方或双方存在染色体异常或者携带突变基因，可能会使胚胎内部结构发生缺陷，导致畸形儿；
2、环境因素
母体的营养状态、疾病、感染、用药和接触有害物质都有可能会增加宝宝发生先天缺陷的风险。如果在孕期长期吸烟、饮酒、接触有毒的化学物质，也会出现畸形儿；
3、药物因素
孕期使用致畸药物、激素类药物也可能导致畸形儿；
4、孕妇年龄较大
如果孕妇的年龄较大，大于35岁，卵子的质量就会下降，身体的各个器官和功能也会逐渐下降，可能会增加胎儿畸形的概率；
5、医院仪器测量不准确
想要排除畸形儿问题，在怀孕第20-22周大排畸，28-30周行小排畸时，会进行四维检查。但是四维排畸检查通过了，但并不能够表明能够排除所有畸形问题，超声的检查技术有其局限性，会受很多因素的影响，即使超声的机器在不断升级，也不可能完全避免这些干扰因素。如胎儿视力问题、听力问题、先天性心脏病、先天性代谢异常等等，这些问题只有等到宝宝出生之后，才能有结果。医院有很多种仪器，并不能完全保证其仪器都准确，如果产检的仪器出现异常，也可能会导致医生判断失误，导致此情况的发生。
6、胎儿是一个动态发育的过程
四维排畸检查结果显示正常，但是离着宝宝出生还有一段时间。而在这段时间里，胎儿是一个动态发育的过程，所以难以完全保证胎儿发育不出现异常。
除此之外，孕妇营养不良、精神压力过大、缺乏叶酸等也可能会增加畸形儿发生的概率。事实上，并不是所有的先天缺陷都能找到原因，约有65%的出生缺陷无法明确病因，推测遗传因素和环境因素共同作用。比如胎儿的心脏结构异常、脊柱裂等。建议孕妇在孕期要定期进行产检，可以通过B超检查、唐氏筛查、四维彩超检查等检查来排除畸形儿的可能。
如何避免胎儿畸形
1、远离致畸形物质
备孕开始妈妈应该远离各种致畸形物质，如烟酒，二手烟，辐射源等等。
2、孕前检查，科学备孕
夫妻备孕前需要做检查，确保身体无异常以后再备孕。备孕期间一定要戒烟戒酒，养成一个良好的生活习惯。
3、孕期需要定期产检
虽然产检不能100%排除畸形，但是大部分畸形还是可以排除的，孕期产检能够将胎儿畸形的几率降到最低，避免严重畸形儿的出生。
4、孕妇保护好自己
孕妇需要健康饮食以及充足睡眠，远离各种致畸形物质，不要接触病患，放松心情不要焦虑，同时还得远离危险。
5、分娩时要听从医生建议
分娩时也有不少问题需要注意，比如分娩方式，是顺产还是剖腹产？很多孕妇喜欢算个好日子生产，不符合顺产的要求却非要顺产等。这些不恰当的行为都会增加胎儿和产妇危险，不利于他们的健康。
李丛珍 湖北省赤壁市第三人民医院
