遗传疾病是由于染色体畸变以及基因突变而导致的疾病，它可以通过一定的遗传方式传递给后代。那么，关于遗传疾病的风险评估和预防措施有哪些呢？
遗传疾病的风险
遗传病一般有染色体病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病等。建议备孕期男女双方要进行遗传病检查，避免由于遗传病导致胎儿畸形等。
1.染色体病。一般会导致受精卵出现异常，即使受精卵正常着床之后，也会影响胚胎的正常发育。染色体疾病可能会导致胎儿先天畸形，比如大脑发育迟缓，严重的精神发育迟滞等，影响患儿的身心健康。
2.常染色体显性遗传病。包括地中海贫血、成骨不全、肌强直性营养不良等。遗传病的显性致病基因是常染色体。只要家里有这种疾病，每一代人都可能出现这种问题，常染色体显性遗传的发病率与性别无关，下一代，无论是男孩还是女孩，都可能患病。此外，与正常人结婚的此类患者所生子女的风险为50%。
3.常染色体隐性遗传病。包括白化病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。如果夫妻双方均为同一基因携带，虽然他们本身不发病，但胎儿有1/4的概率会患病。
遗传疾病的预防
若父母存在遗传病，有一定的几率会遗传给孩子。但临床中可以通过孕前检查、避免近亲结婚、孕期保健等方法，减少娩出存在遗传病孩子的情况。
1.孕前检查。遗传病主要是精子和卵子携带致病基因，以此遗传给后代。因此，孕前的检查非常重要，并向医生说明遗传病史，医生可以根据情况给出不同受孕方式的建议。
2.避免近亲结婚。近亲结婚的人群，子代隐性遗传病发病率远高于一般人群，在择偶方面应慎重，避免近亲结婚，也可以减少遗传病的发生率。
3.孕期保健。怀孕期间，药物、化学物质等，可能会导致胚胎期间遗传病的形成，因此，在孕期应避免滥用药物，避免长期处于辐射较大等不良环境中。另外，孕期应按时孕检，进行无创DNA、羊水穿刺、NT检查、唐氏筛查等孕前检查，判断胎儿是否存在染色体疾病，若存在可以终止妊娠。
4.在怀孕前应做好备孕工作，夫妻双方都应进行身体的全面检查，对于遗传病史，需及时跟医生表明。如果在孩子出生后，发现异常或智力发育障碍等情况，需要及时就诊，做到早发现、早治疗。
如何优生
1.在备孕期间，夫妻双方应建立一份责任感，保持健康的心态，为孩子设置一个良好的原生家庭，学会非暴力沟通，知道如何处理亲密关系。女性还应保持愉悦心情，及时解除精神压力，以预防孕期及产后心理问题的发生。
2.规律作息。建议早睡早起，保持充足的睡眠，避免高强度的工作，避免熬夜。
3.适度运动。建议保证每天至少30分钟中等强度的运动，比如跑步、跳舞、游泳等。
4.改变不良生活习惯。计划怀孕前6个月夫妻双方应戒烟、禁酒，并远离吸烟环境。
5.其他。在备孕期间，还要避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质(如放射线、高温、铅、汞、苯、农药等)，避免高噪音环境，避免家庭暴力等。
石家庄市妇幼保健院 文晓燕
