产前诊断作为一项重要的医学检查手段，通过对胎儿进行检测与评估来为孕产妇与胎儿的健康提供关键信息，以帮助家庭做出合理的医疗决策。其在遗传性疾病筛查、胎儿异常检测以及孕产妇健康管理方面具有重要作用，然而，不是所有孕妇都需要进行产前诊断，接下来，介绍哪几类人需要进行产前诊断。
一、产前诊断必要性
产前诊断对孕妇与胎儿健康具有积极意义，其可以提供有关胎儿遗传性疾病、发育状况及异常情况等方面的关键信息，在遗传性疾病筛查、胎儿异常检测、孕产妇的健康管理等方面具有至关重要的作用。由此进行产前诊断是十分有必要的，通过对胎儿进行基因检测，能够尽早发现遗传性疾病的风险，从而为家庭提供接受特殊治疗或终止妊娠的机会；通过检测胎儿的器官、结构及功能，能够及时发现胎儿的异常情况，如神经管缺陷、先天性心脏病等，以便于及时进行手术干预，最大限度减少不良后果；产前诊断还能帮助医生掌握孕妇的健康状况，准确评估孕妇的风险因素，从而提供个性化的医疗建议与方案，以更好地保障孕产妇与胎儿的健康与幸福。
二、哪些人需要进行产前诊断？
1.高风险孕妇。高风险孕妇是指生育过有先天畸形的婴儿、有染色体异常的配偶等情况的孕妇，由于这些情况存在着更高遗传性疾病风险，由此产前诊断可以通过绒毛活检或羊水穿刺等方法来检查胎儿的染色体情况，能够及时发现并准确评估风险，从而为家庭尽早提供进行适当的准备、接受特殊治疗或是选择性终止妊娠等机会。
2.家族遗传史的孕妇。家族遗传史的孕妇是指孕妇家族中有某种遗传性疾病，这些疾病主要是单基因遗传疾病，如地中海贫血、囊性纤维化、苯丙酮尿症、成骨不全等，也可以是复杂遗传疾病，如先天性心脏病、唇腭裂等。对于这类具有家族遗传史的孕妇，产前诊断能够通过遗传咨询与基因检测来判断与评估胎儿是否携带有害基因突变，并为家庭提供必要的咨询与建议，从而帮助家庭做出明智的医疗决策。
3.特定疾病史的孕妇。特定疾病史的孕妇是指孕妇已经患有某种特定疾病，而这些疾病可能会影响胎儿的健康与发育，如甲状腺疾病、高血压、糖尿病等。这类孕妇适时进行产前诊断，能够帮助医生掌握与评估孕妇的疾病控制情况，并及时调整治疗方案，从而减少对胎儿的不良影响，与此同时，还有助于医生为家庭提供更全面科学的管理方案与医疗建议。
4.高龄产妇。高龄产妇是指年龄超过35岁（包括35岁）的孕妇，女性年龄越大，卵子质量逐渐下降，如此非常容易导致胎儿畸形与染色体异常。高龄产妇面临着较大的胎儿先天性畸形风险、孕产期并发症风险以及遗传性疾病风险，而产前诊断通过胎儿心脏电图、超声检查等手段与方法，能够及时发现胎儿的异常情况，从而为家庭提供特殊治疗、手术干预或是终止妊娠等机会，从而最大程度地确保高龄产妇与胎儿的健康。通过产前诊断，能够有效地预防遗传性疾病，更好地确保胎儿的健康。然而，实际应用中也需要关注产前诊断的局限性，同时结合孕妇的具体情况来综合判断孕妇是否需要进行产前诊断。随着医学技术的持续发展，未来产前诊断有望为孕妇与胎儿带来更多保障。
石家庄市妇幼保健院 李扬
