近来身边朋友常谈论,说近几年国家新出生的宝宝人数较以往年份是越来越少了,而我们也发现身边的朋友的生育愿望也的确是越来越低。因此为进一步优化生育政策、改善我国人口结构、落实积极应对人口老龄化国家战略、保持我国人力资源禀赋优势,国家也越来越鼓励生育期而且有生育需求的女性进行健康备孕和健康生育。
但是,目前社会上仍有生育需求的“主力军”还是70、80后这些备孕的妈妈们,但是随着年龄越来越大,卵巢功能也越来越差,成功怀孕的比例也越来越低。最近,一个身边的80后朋友就向我咨询了一件事情,这个朋友因为试孕了一年仍然未能成功怀孕,所以到医院做了一些不孕相关的检查,最后是因为卵巢功能很差很难自己怀孕了,医生建议尽快行试管婴儿辅助助孕帮助妊娠,而且目前国家也逐步放开了试管婴儿助孕的医保政策,比如广西已经把部分试管婴儿的手术费用纳入了居民医保。因此,试管婴儿这个以往对于大众很陌生的字眼,也逐步越来越走入普通群众的视野中。那么,大家知道什么是试管婴儿吗?试管婴儿的“一、二、三代”是什么意思呢?
试管婴儿助孕,即是采用医疗手段从母亲卵巢促排卵代卵子成熟后采集卵子,在体外与精子进行人工授精后,待胚胎形成后择期移入母亲的子宫内发育,以期帮助自然受孕困难的夫妻们。而试管婴儿助孕又分“一、二、三代”,这个是根据不同临床症状来选择方案的。
第一代试管婴儿。1978年英国专家steptoe和Edowrds定制了世界上第一个试管婴儿,被称为人类医学史上的奇迹。从此开启了人类胚胎基因筛选的新纪元。该技术是将不孕症患者夫妇的卵子与精子取出体外,在体外培养系统中受精并发育成胚胎后,将胚胎移植入子宫腔内,以实现妊娠的技术,该技术主要是针对女性不孕的辅助生殖技术。
第二代试管婴儿。1992年由比利时Palermo医师及刘家恩博士等首次在人体成功应用卵母细胞胞浆内单精子注射(ICSI),使精子和卵母细胞被动结合受精,从而形成受精卵达到妊娠的目的,该技术主要解决因男性所致的不育。
而第三代试管婴儿分为2种,即PGD(胚胎植入前遗传学诊断)、PGS(胚胎植入前遗传学筛查)。
PGD简单来说就是筛选异常的基因和遗传病。人的染色体共46条(23对),成对出现,而胚胎的染色体是父母双方各提供23条,所以,如果准父母有一方染色体/基因异常,在自由配对的过程中就会出现染色体/基因异常的胚胎,从而造成子代发育或遗传缺陷,导致流产或疾病发生。PGD技术就是通过检测胚胎是否也存在与其父母同样的异常,进而筛选出正常信号的胚胎进行移植。
PGS胚胎的父母双方往往没有染色体的异常,但可能因胚胎染色体异常而导致多次流产,需要对胚胎进行全基因组的筛查,选出染色体正常、最有潜力的胚胎种子。
随着第三代试管婴儿临床应用的广泛开展,能够检测的遗传病种也越来越多,从特定的单一染色体异常,到单基因病,到非整倍体胚胎的筛查等,它们采用的检测方法也不尽相同。为了更清楚地表明检测的目的及方法,又诞生了几个新的名词,即PGT-A,PGT-M和PGT-SR。
PGT-SR,是指夫妻双方或之一存在染色体结构重组者,比如相互易位、罗氏易位、倒位等。这些患者的胚胎正常或者携带型的比例只有10-30%,通过PGT-SR技术可以筛查出这些正常或者携带型胚胎用于胚胎移植,以减少流产的发生。但常规的PGT-SR技术不能区分完全正常型胚胎和易位携带型胚胎,仍有约50%的可能生育平衡易位携带者子女,长大后将再次承受反复流产、死胎、生育畸形儿等风险。
PGT-M,是指针单基因疾病生育风险者,主要是指孟德尔遗传病。目前,它的应用内涵也有进一步的延伸,如HLA配型选择、肿瘤易感基因剔除等。
PGT-A,是指为了提高临床IVF的成功率,进行胚胎染色体非整倍体筛查,相当于旧名称中的“PGS”。在进行试管婴儿治疗的人群中,非整倍体出现的概率还是很高的,特别是年龄大的,反复种植失败的患者,因此,PGT-A的应用也越来越多。
新的命名,能够帮助医生方便识别临床不同适应证,也方便实验室区分不同的胚胎检测项目。新的名称也更加清晰明了,且更加严谨科学。
最后,希望高龄以及自然妊娠困难的夫妻们,可以及时到专业的生殖医院进行备孕咨询和指导,在此也祝有生育需求的夫妻们“好孕”相伴。
广西壮族自治区生殖医院 张宾
