在人们的日常生活中，贫血这一词汇并不陌生。提到贫血，许多人会立刻联想到猪肝、红枣等食补方案。然而，有一种贫血却与众不同，它无法通过简单的食疗药膳来改善，甚至可能危及生命，那就是地中海贫血（简称“地贫”），又称海洋性贫血或珠蛋白合成障碍性贫血。本文将深入探讨地中海贫血的发病机制、症状、治疗及预防策略，揭示其复杂性和重要性。
一、地中海贫血的定义与病因
地中海贫血最早在地中海沿岸国家被发现，因此得名。它是一组遗传性溶血性贫血，由于珠蛋白基因的缺陷导致血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，进而引起血红蛋白的组成成分改变，造成红细胞变形性降低、寿命缩短，最终被肝脾等器官破坏，引发慢性溶血和贫血。
根据受累的蛋白肽链不同，地中海贫血主要分为α地贫和β地贫两大类，还有较少见的δβ和δ地贫。每种类型根据病情轻重又可细分为静止型、轻型、中间型和重型。
二、地中海贫血的症状与分类
1.静止型和轻型
静止型和轻型地贫患者通常无明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作。这类患者被称为地贫基因携带者，其生长发育、智力和寿命基本不受影响，无需特殊治疗。然而，他们可能会将异常基因遗传给下一代。
2.中间型
中间型地贫患者的临床表现差异较大，多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、黄疸及不同程度的骨骼改变。这类患者可能需要定期输血和排铁治疗，以维持生命。
3.重型
重型地贫患者的情况则更为严重。α型地中海贫血胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后不久死亡。β型地中海贫血患儿通常在出生3至6个月后开始发病，表现为逐渐加重的贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸及发育不良，具有典型的地中海贫血特殊面容。若不进行规范治疗，患儿会逐渐出现头颅变大、额部隆起、眼距增宽、鼻梁塌陷等体征，并可能因心力衰竭等并发症而死亡。
三、地中海贫血的遗传特性
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，不分男女，均可携带并遗传给后代。若夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，其子女有25%的几率为重型地贫患者，50%的几率为轻型或中间型地贫基因携带者，仅25%的几率为正常胎儿。因此，地贫的遗传风险不容忽视。
四、地中海贫血的治疗现状
目前，地中海贫血尚无药物和成熟的基因治疗方法。静止型和轻型地贫患者无需特殊治疗，中重型地贫患者则需定期输血和排铁治疗以维持生命。然而，这些治疗方法仅能缓解症状，无法根治疾病。
造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法。但该方法治疗费用昂贵，且供体匹配难度大，限制了其广泛应用。此外，脾切除术虽能缓解部分症状，但仅为姑息治疗手段，无法根治地贫。
五、地中海贫血的预防策略
鉴于地中海贫血的严重性和遗传特性，预防其发生显得尤为重要。目前，地贫预防采取三级预防策略：
1.一级预防：婚前孕前预防
通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。这一步骤是防控地贫的关键所在。
2.二级预防：产前预防
对于夫妻双方均为同型地贫基因携带者的情况，应在孕后尽早行遗传咨询和产前诊断，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。
3.三级预防：患儿的早诊早治
对新生儿及体检中发现贫血、红细胞形态呈小细胞低色素改变的患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗。这有助于改善患儿的生存质量，减轻家庭负担。
六、地中海贫血的筛查与诊断
地中海贫血的筛查主要通过血常规和血红蛋白电泳检测进行初筛。若红细胞形态呈小细胞低色素改变，且患者出生于地贫高发地区，应进一步进行地贫基因检查以明确诊断。基因诊断是确诊地中海贫血携带者和患者最直接有效的方法。
七、结语
地中海贫血不仅仅是一种贫血那么简单，它是一种遗传性血液病，严重影响患者的生命质量和家庭幸福。通过科学的预防、筛查、诊断和治疗策略，我们可以有效地降低地贫的发病率和死亡率。因此，社会各界应加强对地中海贫血的宣传教育，提高公众对地贫的认识和重视程度，共同守护人民健康。
黄富 崇左市妇幼保健院
